La prova del taló als nadons ha detectat en 50 anys prop de 2.000 casos de malalties que poden ser mortals o comprometre molt la qualitat la vida. Aquest any es compleixen cinc dècades del primer cribratge neonatal fet a Catalunya. La primera prova la va fer l'Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona l'any 1969.

Des de llavors, tots els recent nascuts se sotmeten a una punxada al taló per detectar precoçment certes patologies que són poc freqüents i que sovint no presenten símptomes. En total s'han fet 2.788.179 proves. S'han trobat 1.955 casos de malalties endocrino-metabòliques, que es tracten en unitats especialitzades.

El programa s'ha anat ampliant amb el pas dels anys i actualment inclou 24 malalties minoritàries i integrades en més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població. Inicialment, el cribratge podia detectar la fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària. En els anys 80 es va ampliar a l'hipotiroïdisme congènit. En aquest cas, el tractament precoç evita discapacitats greus.

L'any 2000 es va incloure la fibrosi quística, que provoca alteracions digestives i respiratòries. El 2013 es va afegir un grup de 19 malalties metabòliques, i el 2015, la malaltia de cèl·lules falciformes. Finalment, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d'Europa l'any 2017 en poder detectar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari que cada any podria afectar entre 1 i quatre nadons a Catalunya. Són els coneguts com nens bombolla.

Des del 2009, la majoria de malalties detectades han estat l'hipotiroïdisme congènit (369 casos) i la fenilcetonúria (126). Ambdues patologies concentren el 70% de tots els casos detectats des del 1969. La prova del taló habitualment es fa al centre on neix cada nadó.

El moment idoni per a la presa de la mostra és 48 hores després del naixement. Es fa una punxada superficial en un dels talons del nadó per extreure'n unes gotes de sang i deixar que impregnin un paper absorbent homologat per ambdues cares. El paper s'envia a un laboratori especialitzat. Juntament amb la recollida de la sang impregnada en paper es recullen les dades de la família i el nadó.

La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el programa i, en aquests casos, s'envia al domicili dels pares una carta comunicant el resultat normal de la prova del taló. En canvi, si la prova de detecció esdevé positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a la unitat de referència diagnòstica (URD), que trucarà als pares per visitar al nadó i descartar o confirmar el diagnòstic.

En el cas que el diagnòstic es confirmi, la URD informa els pares sobre tots els aspectes de la malaltia del nadó, i s'inicia el tractament el més aviat possible. També se'ls dona consell genètic i se'ls cita de nou per fer el seguiment de l'infant.

Després del cribratge, les mostres de sang s'emmagatzemen durant uns anys en el laboratori central del cribratge neonatal de Catalunya, per si poguessin ser d'utilitat per a la realització de noves anàlisis, en benefici del mateix infant. Excepte la immunodeficiència combinada greu, la resta de les malalties genètiques incloses en el Programa de Cribratge Neonatal no tenen cura, però un tractament precoç permet controlar-ne i disminuir-ne el risc de danys greus que l'evolució de la malaltia produiria sobre els nadons afectats.